兒童腦癇及發展障礙資訊 Paediatric Epilepsy and Developmental Disabilities Hong Kong

有不少文獻顯示抗腦癇治療（包括藥物及生酮飲食）與低骨質密度  (bone mineral density, or BMD) 有一定關係，研究結論傾向於認為抗腦癇藥會耗損維他命 D 繼而對兒童病人的骨骼生長造成不良影響，由於骨質疏鬆一向被認為是成人尤其是長者的問題，大多數醫療系統暫時都不會主動為長期服用抗腦癇藥的兒童病人安排骨質密度檢查，而由於兒童病人可能有其他障礙，就算家人可負擔檢測費用，私家診所或醫院亦可能不願意為受障兒童安排檢查。有家人反映現時香港公立醫院一般只會每 6 個月為兒童病人測量血液中的維他命及礦物質含量，並不會考慮安排骨質密度檢查，醫院是在有骨折出現後才會安排檢測骨質密度，常規的轉介條件為兩次或以上的骨折，情況並不理想。   長期服用抗腦癇藥的兒童病人中間，有些亦面對行動障礙或共患大腦麻痺，這些情況會加劇骨質疏鬆問題，除了這些因素，兒童本身的發展路徑、活動能力、營養吸收、用藥種類 / 劑量 / 時間。發作抽搐時的不自主動作是其中一個導致骨折的可能，而由於病人的骨質密度較低，病人的日常活動及起居中其實也有很多可能導致骨折的因素，即一般兒童跌倒時，骨骼可能完全不受影響，但骨質密度低的兒童就可能會骨折，有時甚至只是日常由照顧者幫助移位或在學校接受訓練時亦會造成骨折。正因為此，讓照顧者了解風險是很重要的。及早了解兒童的骨質密度及風險評估結果，有助醫療團隊及家人共同採取預防措施，例如在日常飲食中增加鈣質及維他命 D 的攝取，在日常生活中避免太激烈的運動及訓練等，都能減低兒童骨折的風險。即使不幸有骨折情況，家人亦能較快留意到問題並及早求醫。學術研究顯示常規的站立訓練及物理治療對提升骨質密度的效果有限，暫時最能直接而有效地提升骨質密度就是用藥，而藥物治療無可避免亦會有副作用。所以家人在發現問題後，可要求醫療團隊詳細解釋不同的治療選項及其利弊。   最普遍而幅射劑量較低的骨質密度測試是 dual-energy x-ray absorptiometry,  簡稱 DEXA 或 DXA （可在搜尋器輸入 ”dual-energy x-ray absorptiometry hong kong” 看看有那些主要機構可提供檢查服務），外國就高風險兒童病人的建議是每三年檢查一次。香港主要公立醫院大多有配備做這個測試的儀器，坊間亦有不同的診所可提供測試服務，但由於部份兒童病人可能

This is a quick guide about genetic testing in Hong Kong based on parents’ experience. It is very challenging to need to deal with the whole world collapsing while talking to doctors and making decisions about what tests to take. In an ideal world the doctors will proactively and patiently explain possible test options to patient families, but language may sometimes be a barrier or simply that the doctor has already had a long day. Research shows that families prefer to have a diagnosis so they can plan ahead better. It is also advantageous for the hospital as early diagnosis will enable more efficient treatment and symptom management [1] . The teaching hospitals in Hong Kong have strong academic research teams and they are well funded so that children may be eligible for free genetic testing (sometimes the parents’ blood samples will be taken for the child’s test). Even if your child is not seen at a teaching hospital, the public hospital doctors should be in a position to connect the