小迦南的故事(SCN2A基因病變)
我是看見在 腦傷腦病兒童家長 Facebook 群組 內有帖 說女 嬰 因腦癇發作入院 而認識迦南媽媽的 ， 迦南在出生後 15 天已返回醫院，媽媽出帖時，迦南正 在新生兒深切治療部( NICU ) 接受治療 。 嬰兒 在入院後做了各種測試，包括血液化 驗 、腦電圖( EEG) 、 磁力共振( MRI )及 2 次腰椎穿刺， 分別 驗 腦膜炎和新陳代謝 病，但以上測試都未能找出發作原因。 住院期間 ， 迦南 已開始服用 Luminal (phenobarbital) 、 Keppra (Levetiracetam) 和 Topamax (topiramate) ，但仍有發作。年紀這麼小的嬰兒已要服三種藥，並不常見，單憑用藥倒推，想像小孩的發作是局灶性的。父母表示藥物副作用開始出現，影響小孩進食及呼吸，曾一度需要用餵食喉， 父母 感到難過並希望轉用其他藥物。 而且， 醫生見 發作仍未受控，便一而再再而三地提高抗癇藥的劑量，但又未曾向家人解釋理據何在，令家人又擔心又困惑。 在這個階段，父母在感到傷痛和驚訝之餘亦堅持努力問腦癇兒童家長在相似情況下可如何為小孩爭取。查詢下發現醫院仍未有一個說法去形容小孩的發作類型。當家人希望再安排腦電圖釐清發作類型時，醫院跟他們說已做了 24 小時腦電圖，並無發現。但小孩做腦電圖時可能沒有發作，何況嬰兒的腦癇是會變的，一周前的腦電圖沒異樣，一周後可能已完全不同了，家人一再爭取，醫院才肯安排，並跟家人說不可這樣「霸著」腦電圖儀器 ，令人憤怒 ！ 在嬰兒情況還未穩定之時，有病房醫生跟父母說 6 個月以下的嬰兒是不會有全腦發作的，但在短時間內父母傳來短片，嬰兒的發作正是全腦強直陣攣式發作 (tonic-clonic seizure) ！而且在小孩發作期間，更有護士嘗試屈曲嬰兒的腿，這是十分錯誤的 ： 小孩發作時四肢（全部或部份）僵直，強行屈曲可能會令小孩受傷！如果想看看小孩肢體有否僵直，摸摸便可以，並不需要屈曲。 在醫院一次又一次向病人家庭給出錯誤訊息後，家人已對醫院灰心和感到憤怒，無奈小孩情況仍未穩定，仍在 NICU 留醫，要轉到另一醫院是有相當風險，行政上亦可能遇到障礙，所以家人唯有忍耐。 與此同時，因嬰兒情況特殊，父母在短時間內爭取約見瑪麗遺傳科醫生（父母自行通過電郵安排約見），希望盡快找出嬰兒是...