兒童腦癇及發展障礙資訊 Paediatric Epilepsy and Developmental Disabilities Hong Kong

最近我在同一天參加了兩場活動，一是關於國際功能、殘疾與健康分類系統 (ICF)的分享會，二是為育有受障子女家長而設的財產安排簡介會，這兩場活動的資料都在電話上流動，所以AI也自作主張把相關的社交媒體資訊餵給我看，澳洲ABC News 在今年三月有一系列專題故事，關注受障者在年長家庭照顧者過身後的生活，故事封面寫著「我死後，我的兒子會怎樣？」( what happens to my son when I die?) ，這個問題，真是問到許多家長的靈魂裡。長久以來，有複雜支援需要人士的父母都希望「白頭人送黑頭人」，為什麼呢？就是因為大家看不到自己以外，有誰可明白子女的需要，並用心去滿足這些需要，讓子女不只是生存著，而是有尊嚴、健康、幸福地生活。特別是嚴重智力受障或多重受障者，家人可能也覺得子女難應付，但經過多年來的相處，父母已掌握到一些方法，這些方法是獨特的，往往跟主流做法不同，甚至只適用於一人。只適用於一人的東西，在功利社會裡，有誰會真心想學想做？想到這裡，父母就是無限心酸與無助，覺得子女先走一步，起碼父母可確保他到最後一刻也是被滿滿的愛和優質的照顧包圍，是好走。 成年受障者的父母，在社會不停的提醒與慫恿，可能也參觀過公營或買位的院舍，就算沒實地見過，也看過年前的本地電影或一些關於院舍狀況的紀錄片，再加上近年關於受障者於院舍內受侵害的新聞，父母一想起要將自己照顧得好好的子女送到那種環境，過事事以行政及職員安排為先的生活，內心必然掙扎及難過，甚至感到恐怖，然後就不敢也不願再想下去。 我怕嗎？其實也怕。在上述第一場活動中，講者強調ICF框架的重點是發掘受障者及家人的想望，並根據這些想望去計劃支援與服務，最大程度地實現受障者自主生活。講者有分享案例，服務使用者的受障程度及支援需要各有不同，結果是正面的。我一方面被這些正面例子感染，另一方面又想到女兒個性隨和，對很多事都不抗拒或追求，難免在心中質疑，這個框架是否適用於女兒。我想這也是不少父母的心聲：子女的喜惡只有我和家傭懂，其他人不懂的。是的，初次見面，真的很難立刻看懂。所以父母要做的，可能就是努力找人「入局」，提示親朋好友和支援人員，要如何讀懂孩子。傳統意義上，復康服務的目標是服務用家的功能或能力重建或改善，但我們用生活角度看這件事時，可能會看到相處也是重點，一般人覺得與人相處是自然就會發生的事，不用特別去學，但受障...

這篇文章的用意不是介紹口語外的溝通方式，即輔助及另類溝通   (Augmentative and alternative communication,  簡稱 AAC) ，而是討論一些令受障兒童較難得到 AAC 支援的因素。關於 AAC 的簡介，可參考 《密語話集訓練指引《六》　什麼是「輔助及另類溝通」？》   及 《資訊科技於特殊兒童訓練的應用  -  輔助溝通工具》 。 所有人類都有溝通需要，受障兒童也不例外， AAC 在個別地區的發展與當地本身的語語及文化有密切關係，例如在香港，主流語言是粵語，所以以英語為本發展的 AAC 工具在應用前可能要由專業人士作出相應調整，不能直接使用。文化方面，無論是歐美還是亞洲，一般人都十分偏重口語，所以對 AAC 有各種迷思，以下是一些常見的 迷思 ：   AAC 可能令孩子不說話！ 這是個很常見的擔憂，但 研究 顯示 ，孩子在接觸 AAC 系統之後，語言產出有正面的改善。   言語治療師亦表示，家長及教師往往在孩子接觸手語或符號溝通系統之後，在口語發展上有明顯進步。而語音輸出溝通裝置（ voice output communication aids, VOCA ）也因為能夠提供十分一致的標準語音輸出，有助一些孩子改善發音，這些孩子可能已經長時間接受言語治療，但也沒有進步，   反而在接觸 VOCA 後他們就有戲劇性的改進。   不是所有孩子的口語都會有進步，但他們可能在其他溝通範疇有得着。其實，   有些孩子的語言發展是在接觸 AAC 後 開始的。   孩子的專注力及聆聽能力很有可能會改善，因為在開始使用 AAC 之後，成人會着重透過 AAC 談論孩子有興趣的東西。雖然 AAC 會對孩子的專注力有相當要求，但這也給孩子機會去練習如何協調邊看邊聽，以及如何將注意力在有趣的事件和 AAC 之間調配。   如果所選的活動對於孩子來說在感官、肢體、智力、語言和社交溝通需要這幾方面都是有意義和易達的，孩子的遊戲及參與程度將有所提升。 孩子接收語言的能力在引入 AAC 之後可能會改善，因為語言對他們來說變得更可及。一個符號或手語可提示一個字的意義，當我們見到一系列符號時，我們便可更清晰地知道句子是如何構建。   ...

有複雜醫療需要或障礙孩子的父母或照顧者，可能每天都經歷其他人不能理解的挑戰。   這些挑戰對一般人來說或者不是什麼一回事，或是要花很多時間也說不清楚，照顧者已用了大部份精力照顧家人，與其再花功夫去講解那些挑戰，又不知對方是否願意聽、聽得明白，他人聽後又未必會幫到自己，所以照顧者很多時候都選擇不讓人分擔自己面對的種種，在照顧路上難免會感到孤獨。要養育一個特別易受傷的孩子，對照顧者的體力、精神及情緒都是要求很高的。   受障兒童照顧者的主要壓力源具體可分成七類： 受障孩子額外的醫療及其他支援需要 孩子的情緒及行為問題 孩子的痛楚或其他對成命構成威脅的情況，例如腦癇發作或呼吸停頓 與醫護、復康及教育專業人士的互動及對服務的不滿 受障孩子受到污名化 因照顧受障孩子而產生的額外支出，造成經濟壓力 夫妻不和或離婚 這些壓力有時會演變成創傷後壓力症 (PTSD) ，甚至是由重複的創傷造成的複雜創傷後壓力症 (C-PTSD) 。 PTSD 或 C-PTSD  往往會在有限制生命的醫療情況或伴隨終生的發展障礙、肢體障礙、感官障礙與視障或聽障、腦癇症的孩子的父母身上出現。   孩子經歷意外後變成受障，父母也有機會患上 PTSD 或 C-PTSD 。關於有複雜醫療需要或障礙孩子的主要照顧者在與孩子重複經歷可能奪走孩子性命的情況而造成的創傷後壓力症的研究並不多，   或許一般人認為經歷創傷的是孩子，所以並不太關注父母或照顧者的替代性創傷 (vicarious trauma) 。其實，有些人在經歷或目睹創傷後會患上 PTSD 。   創傷的定義是「令人非常難受的經驗」，   這絕對可以包括養育受障孩子的經歷。研究指出有複雜醫療需要孩子的照顧者比一般人患上 PTSD 的機會高出四倍。 育有複雜醫療需要的孩子的父母，常常經歷重複的、令人難受的、高壓的創傷事件，這些事件包括： 恆常的醫療測試和步驟（抽血、插喉、 MRI 、 EEG 、睡眠測試、吞嚥測試等等）； 重複發生的可致命緊急醫療事件（長時間不止的腦癇發作、呼吸或心跳停頓）； 頻繁入院而每次都不知道要待多久   一個有長期病患的孩子的父母，無可避免地時常都會感到無比焦慮，這種焦慮往往能觸發 PTSD 的病徵。 家人也可能在為孩子爭取適切服務，或為孩子盡量移除阻礙他發...

發展及腦癇腦病變 (developmental and epileptic encephalopathy ，   簡稱 DEE) 是指嚴重的腦癇症 ( 通常對藥物治療反應有限 ) 加上發展障礙，而發展障礙是在腦癇發作有沒有受到控制都會發生的，換言之，即使腦癇發作受控，孩子的發展也不會自動與一般兒童的發展路徑接軌。   大部份 DEE 的致病原因都是基因突變，截至 2023 年 3 月，已被確認的 DEE 高達 110 種。 DEE 與 嬰兒期發病腦癇病變 (early infantile epileptic encephalopathy ，簡稱 EIEE) 有相當重叠。 DEE 的確診很多時候來自基因測試，有關腦癇基因測試，可參考 常見腦神經疾病基因測試 。得知是甚麼基因病變之後，家人可到 人類孟德爾遺傳學網站 看看該基因病變是否能歸類為 DEE 的一種，繼而獲取多一點精準治療及 / 或恆常發作管理及發展支援的資料，亦可憑病名加入病人家人互助群組，了解病情發展的路徑及可能性。除了基因致病，也有一些 DEE 是因為兒童的腦部有結構性變異、腦部在胎兒或嬰兒期因創傷或感染或新陳代謝問題 ( 往往也能在基因測試結果中顯示 ) 而導致，如雷葛氏症候群 (Lennox Gastaut Syndrome  ，簡稱 LGS) 、睡眠時持續尖峰腦電波腦癇病變或睡眠時持續異常電波腦癇症  (The syndrome of Epileptic Encephalopathy with Continuous Spike and Wave During Sleep ，簡稱 CSWS 或 Electrical Status Epilepticus During Sleep ，簡稱 ESES) 及高熱感染相關的腦癇症 (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome ，簡稱 FIRES) ，暫是仍沒有統一的致病基因變異，但是這些綜合症仍然是被定性為 DEE 。   明白發展及腦癇腦病變的兩個組成部份並沒有完全的因果關係是非常重要的，因為家人與醫療團隊在得到這個理解後，要好好平衝進取的藥物治療及其對孩子發展的影響，我自己都聽過一種表述，就是「如果不控制好腦癇，孩子的腦部就會受損，導致其發展受到負面影響」，這種表述...

最近有一篇發表於《兒童：照顧、健康及發展》期刊的文章，記錄了一個關於有複雜醫療需要孩子父母的醫療創傷壓力經驗的研究的成果，研究團隊訪問了 22 個有複雜醫療需要孩子的父母，並於訪問記錄中找出會增加或減輕由重複目睹孩子的痛楚及令人痛心的醫療程序所產生的創傷。家人往往在事情過了多年之後才發現自己有創傷後壓力症的病徵，家人認為問題未必是由單一事件造成，反而是重複的需要按住孩子讓醫護人員進行醫療程序、醫療人員否定家人以甚至令家人質疑自己的感受 (gaslighting) 這些「小事」才是讓創傷像滾雪球般積累加深。 研究發現的三大主題： 1.       父母的處境 —  在孩子的複雜醫療需要中平衡能力與責任 a.       父母身兼多職： 孩子的父或母兼任孩子的照顧者、醫療需要統籌人、對孩子有深切了解的專家、為孩子爭取權益的倡議者等。父母除了在日常照顧中積累對孩子的了解，有時還會從不同途徑獲取關於孩子治療的資訊，包括與其他病童的父母溝通、閲讀醫學及科學期刊文章等等。有些父母在「凡事都要聽醫生說」的文化中長大，尤其信任及倚賴醫生的專長，但隨著照顧經驗增長，父母慢慢會為孩子推卻一些醫生建議但孩子難以承受的醫療程序。 b.        父母的專長不被認定甚至被否定： 當父母對孩子的認識不被接納或認同時，父母必然感到無助及驚慌，繼而加劇創傷壓力。有些家人認為要挑戰受過專業訓練的醫護人員本身是一件很大壓力和有機會令人受創的事，他們想起以後還要面對類似情況時，都會覺得很不自在，但這些與醫護人員的互動，因孩子的醫療情況，是無可避免的。相反，每次當醫護人員認可父母的意見，贊成父母是孩子的專家時，一個可能造成創傷的危機便得以逆轉。 c.       支持與自主間的平衡： 創傷性壓力往往會在父母自主受到限制或父母要承擔過大的責任時加劇。父母對於在醫院被阻止向孩子提供必要的照顧感到無助及擔憂。有些護理父母在家中每天都做，他們知道不做這些護理孩子的狀態就會變差，但在醫院時，父母要花精力去與醫護人員爭辯才能為孩子提供同樣的護理，這讓家人感到很洩氣及沮喪。相反，當支援不足時，父母會有被遺棄及不...