發展及腦癇腦病變

發展及腦癇腦病變(developmental and epileptic encephalopathy， 簡稱DEE)是指嚴重的腦癇症(通常對藥物治療反應有限)加上發展障礙，而發展障礙是在腦癇發作有沒有受到控制都會發生的，換言之，即使腦癇發作受控，孩子的發展也不會自動與一般兒童的發展路徑接軌。 

大部份DEE的致病原因都是基因突變，截至2023年3月，已被確認的DEE高達110種。DEE與嬰兒期發病腦癇病變(early infantile epileptic encephalopathy，簡稱EIEE)有相當重叠。DEE的確診很多時候來自基因測試，有關腦癇基因測試，可參考常見腦神經疾病基因測試。得知是甚麼基因病變之後，家人可到人類孟德爾遺傳學網站看看該基因病變是否能歸類為DEE的一種，繼而獲取多一點精準治療及/或恆常發作管理及發展支援的資料，亦可憑病名加入病人家人互助群組，了解病情發展的路徑及可能性。除了基因致病，也有一些DEE是因為兒童的腦部有結構性變異、腦部在胎兒或嬰兒期因創傷或感染或新陳代謝問題(往往也能在基因測試結果中顯示)而導致，如雷葛氏症候群(Lennox Gastaut Syndrome ，簡稱LGS)、睡眠時持續尖峰腦電波腦癇病變或睡眠時持續異常電波腦癇症 (The syndrome of Epileptic Encephalopathy with Continuous Spike and Wave During Sleep，簡稱CSWS或Electrical Status Epilepticus During Sleep，簡稱ESES)及高熱感染相關的腦癇症(Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome，簡稱FIRES)，暫是仍沒有統一的致病基因變異，但是這些綜合症仍然是被定性為DEE。

 

明白發展及腦癇腦病變的兩個組成部份並沒有完全的因果關係是非常重要的，因為家人與醫療團隊在得到這個理解後，要好好平衝進取的藥物治療及其對孩子發展的影響，我自己都聽過一種表述，就是「如果不控制好腦癇，孩子的腦部就會受損，導致其發展受到負面影響」，這種表述令家人覺得即使抗腦癇藥物有較苛刻的副作用，例如會影響孩子的智力發展、情緒行為以至活動能力，家人都好像應該在所不惜，全力去爭取腦癇發作受控。有時家人會覺得醫療團隊是在施壓，令家人覺得不同意進取地干預，就是在阻礙孩子達到他應有的發展，這種壓力是任何人都難以承受的。但是，如果家人及醫療團隊都知道無論如何腦癇都不會受控，而發展障礙也是病變的一部份，那麼在整個護理策略及計劃上，腦癇發作管理的佔比可能不會那麼高。

 

誠然，頻密的腦癇發作對孩子的發展以及整個家庭的生活及計劃有很大的影響，所以，腦癇管理仍然會是護理中重要的一環，家人在面對這種無可避免的困難時，特別需要心理上的靈活性，也要給自己空間去想想，腦癇發作不能受控，一家人可好好生活嗎？一定要完全沒有腦癇發作才能叫活得好嗎？腦癇發作依然存在，有辦法可支援孩子的發展嗎？雖說前人經驗顯示大部份DEE相關的腦癇發作都較難以藥物控制，而發展亦不會因腦癇發作受控而改善，但家人並不是「沒甚麼可做」的。例如，部份DEE患童會同時有大腦性視障(CVI)，導致在日常生活中較少與人有眼神接觸，令主要照顧者感到迷惘甚至心傷，這方面是有方法改善的，詳見大腦性視障一文。又例如患童有大肌發展障礙，活動能力較低，那家人可多了解有關大腦麻痺的資訊，借用大腦麻痺人士及其照顧者的適應經驗去盡量令生活過得輕鬆一些。雖然孩子有時已被放了各種標籤，有時令孩子自己與家人都透不過氣來，但家人也可選擇將這些標籤看成讓我們發現及獲得資料及支援的工具，這些資料在家人要為孩子作出重大醫療決定時，往往能發揮很大的作用。