兒童腦癇及發展障礙資訊 Paediatric Epilepsy and Developmental Disabilities Hong Kong

最近我在同一天參加了兩場活動，一是關於國際功能、殘疾與健康分類系統 (ICF)的分享會，二是為育有受障子女家長而設的財產安排簡介會，這兩場活動的資料都在電話上流動，所以AI也自作主張把相關的社交媒體資訊餵給我看，澳洲ABC News 在今年三月有一系列專題故事，關注受障者在年長家庭照顧者過身後的生活，故事封面寫著「我死後，我的兒子會怎樣？」( what happens to my son when I die?) ，這個問題，真是問到許多家長的靈魂裡。長久以來，有複雜支援需要人士的父母都希望「白頭人送黑頭人」，為什麼呢？就是因為大家看不到自己以外，有誰可明白子女的需要，並用心去滿足這些需要，讓子女不只是生存著，而是有尊嚴、健康、幸福地生活。特別是嚴重智力受障或多重受障者，家人可能也覺得子女難應付，但經過多年來的相處，父母已掌握到一些方法，這些方法是獨特的，往往跟主流做法不同，甚至只適用於一人。只適用於一人的東西，在功利社會裡，有誰會真心想學想做？想到這裡，父母就是無限心酸與無助，覺得子女先走一步，起碼父母可確保他到最後一刻也是被滿滿的愛和優質的照顧包圍，是好走。 成年受障者的父母，在社會不停的提醒與慫恿，可能也參觀過公營或買位的院舍，就算沒實地見過，也看過年前的本地電影或一些關於院舍狀況的紀錄片，再加上近年關於受障者於院舍內受侵害的新聞，父母一想起要將自己照顧得好好的子女送到那種環境，過事事以行政及職員安排為先的生活，內心必然掙扎及難過，甚至感到恐怖，然後就不敢也不願再想下去。 我怕嗎？其實也怕。在上述第一場活動中，講者強調ICF框架的重點是發掘受障者及家人的想望，並根據這些想望去計劃支援與服務，最大程度地實現受障者自主生活。講者有分享案例，服務使用者的受障程度及支援需要各有不同，結果是正面的。我一方面被這些正面例子感染，另一方面又想到女兒個性隨和，對很多事都不抗拒或追求，難免在心中質疑，這個框架是否適用於女兒。我想這也是不少父母的心聲：子女的喜惡只有我和家傭懂，其他人不懂的。是的，初次見面，真的很難立刻看懂。所以父母要做的，可能就是努力找人「入局」，提示親朋好友和支援人員，要如何讀懂孩子。傳統意義上，復康服務的目標是服務用家的功能或能力重建或改善，但我們用生活角度看這件事時，可能會看到相處也是重點，一般人覺得與人相處是自然就會發生的事，不用特別去學，但受障...

有複雜醫療需要或障礙孩子的父母或照顧者，可能每天都經歷其他人不能理解的挑戰。   這些挑戰對一般人來說或者不是什麼一回事，或是要花很多時間也說不清楚，照顧者已用了大部份精力照顧家人，與其再花功夫去講解那些挑戰，又不知對方是否願意聽、聽得明白，他人聽後又未必會幫到自己，所以照顧者很多時候都選擇不讓人分擔自己面對的種種，在照顧路上難免會感到孤獨。要養育一個特別易受傷的孩子，對照顧者的體力、精神及情緒都是要求很高的。   受障兒童照顧者的主要壓力源具體可分成七類： 受障孩子額外的醫療及其他支援需要 孩子的情緒及行為問題 孩子的痛楚或其他對成命構成威脅的情況，例如腦癇發作或呼吸停頓 與醫護、復康及教育專業人士的互動及對服務的不滿 受障孩子受到污名化 因照顧受障孩子而產生的額外支出，造成經濟壓力 夫妻不和或離婚 這些壓力有時會演變成創傷後壓力症 (PTSD) ，甚至是由重複的創傷造成的複雜創傷後壓力症 (C-PTSD) 。 PTSD 或 C-PTSD  往往會在有限制生命的醫療情況或伴隨終生的發展障礙、肢體障礙、感官障礙與視障或聽障、腦癇症的孩子的父母身上出現。   孩子經歷意外後變成受障，父母也有機會患上 PTSD 或 C-PTSD 。關於有複雜醫療需要或障礙孩子的主要照顧者在與孩子重複經歷可能奪走孩子性命的情況而造成的創傷後壓力症的研究並不多，   或許一般人認為經歷創傷的是孩子，所以並不太關注父母或照顧者的替代性創傷 (vicarious trauma) 。其實，有些人在經歷或目睹創傷後會患上 PTSD 。   創傷的定義是「令人非常難受的經驗」，   這絕對可以包括養育受障孩子的經歷。研究指出有複雜醫療需要孩子的照顧者比一般人患上 PTSD 的機會高出四倍。 育有複雜醫療需要的孩子的父母，常常經歷重複的、令人難受的、高壓的創傷事件，這些事件包括： 恆常的醫療測試和步驟（抽血、插喉、 MRI 、 EEG 、睡眠測試、吞嚥測試等等）； 重複發生的可致命緊急醫療事件（長時間不止的腦癇發作、呼吸或心跳停頓）； 頻繁入院而每次都不知道要待多久   一個有長期病患的孩子的父母，無可避免地時常都會感到無比焦慮，這種焦慮往往能觸發 PTSD 的病徵。 家人也可能在為孩子爭取適切服務，或為孩子盡量移除阻礙他發...

發展及腦癇腦病變 (developmental and epileptic encephalopathy ，   簡稱 DEE) 是指嚴重的腦癇症 ( 通常對藥物治療反應有限 ) 加上發展障礙，而發展障礙是在腦癇發作有沒有受到控制都會發生的，換言之，即使腦癇發作受控，孩子的發展也不會自動與一般兒童的發展路徑接軌。   大部份 DEE 的致病原因都是基因突變，截至 2023 年 3 月，已被確認的 DEE 高達 110 種。 DEE 與 嬰兒期發病腦癇病變 (early infantile epileptic encephalopathy ，簡稱 EIEE) 有相當重叠。 DEE 的確診很多時候來自基因測試，有關腦癇基因測試，可參考 常見腦神經疾病基因測試 。得知是甚麼基因病變之後，家人可到 人類孟德爾遺傳學網站 看看該基因病變是否能歸類為 DEE 的一種，繼而獲取多一點精準治療及 / 或恆常發作管理及發展支援的資料，亦可憑病名加入病人家人互助群組，了解病情發展的路徑及可能性。除了基因致病，也有一些 DEE 是因為兒童的腦部有結構性變異、腦部在胎兒或嬰兒期因創傷或感染或新陳代謝問題 ( 往往也能在基因測試結果中顯示 ) 而導致，如雷葛氏症候群 (Lennox Gastaut Syndrome  ，簡稱 LGS) 、睡眠時持續尖峰腦電波腦癇病變或睡眠時持續異常電波腦癇症  (The syndrome of Epileptic Encephalopathy with Continuous Spike and Wave During Sleep ，簡稱 CSWS 或 Electrical Status Epilepticus During Sleep ，簡稱 ESES) 及高熱感染相關的腦癇症 (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome ，簡稱 FIRES) ，暫是仍沒有統一的致病基因變異，但是這些綜合症仍然是被定性為 DEE 。   明白發展及腦癇腦病變的兩個組成部份並沒有完全的因果關係是非常重要的，因為家人與醫療團隊在得到這個理解後，要好好平衝進取的藥物治療及其對孩子發展的影響，我自己都聽過一種表述，就是「如果不控制好腦癇，孩子的腦部就會受損，導致其發展受到負面影響」，這種表述...

最近在讀由兒科醫生所著的《照顧腦神經系統嚴重受損的孩子》，腦神經系統嚴重受損的原因可能是基因病或腦神經系統仍在發育時受到物理創傷或感染所致。書內有專門針對醫療程序的部份，也有關於病人及家人權益的賦權論述。筆者認為關於家人成為兒童病人的權益維權及爭取者這個題目在香港較少提到，而原文寫得簡明易讀，有很好的實用價值，所以把原文譯成中文。譯文中的要點，是要全面地看，因為點與點之間是有關係的，單獨看可能就會失了一些重要的意義。同時，筆者希望讀者留意這篇文章的對象主要是腦神經系統嚴重受損孩子的父母，如果孩子本身的障礙情況讓孩子擁有一定程度的認知及決策能力，父母在過程中就可讓孩子有不同程度的參與，鼓勵孩子慢慢開始對自己的醫療護理計劃負責，慢慢由完全被動接受方變成主動管控方，而父母則由主導方慢慢變成輔助方。在譯文之後，筆者亦對這些要點在香港醫療系統的適用性提出了意見。   關於選醫生 尋找你合意的服務提供者 需要考慮的因素包括經驗和是否容易相處，有些醫生對治理有多種長期醫療狀況的孩子較有經驗，這些醫生有時會被稱為「複雜醫療護理」專家 詢問診所是否能支援「醫療家居」這個護理模式 考慮醫生處理決策的方式，詢問醫生對家人參與決策的看法 如有需要，找另一個更能滿足你和孩子的需要的醫生，和其他關係一樣，不是所有風格（醫生和病人家庭）都合得來的   為覆診預備 相信你對於孩子的經驗和知識：你可能還未意識到這些經驗對孩子的醫療護理有多寶貴。能跟醫護人員分享你對孩子的所知及所見是至關重要的。你的直覺能告訴你甚麼時候應尋求更多資料。在任何時候你都可查問孩子的情況、藥物是否有效或家人對於某種治療應抱有甚麼期望 如果你認為是次覆診需要較長時間，在覆診前可先致電要求 在覆診前準備問題和關注清單，並決定哪些對你來說最重要   充分利用你的覆診 每次覆診你都可使用你的問題及關注清單與醫生討論 在同一本筆記本寫下你的問題及醫生的答覆 你可請一個第三者陪診，這個人可幫忙聆聽、寫筆記及在需時時提供支援 不要感到受威脅， 要求解釋是沒問題的 ，合禮地提出異議也是沒問題的 要求獲得書面的護理計劃 詢問關於辦工時間外（黃昏及週末）的護理安排   整理資料 把孩子的健康及護理資料整合成一個檔案，檔案應包含醫生、護理人員的名字及聯絡方法以及孩子服用的藥物的資料 把關於孩子的所有電話紀錄、...

複雜醫療 需要 何謂複雜醫療需要？是很難的意思嗎？孩子有複雜醫療需要就要一直住在醫院或院舍由專人照顧嗎？定義上，複雜醫療需要跟身心受障不同，多重受障的兒童很多時候在生活上都要用到一些醫療科技，例如胃造口、氣造口、呼吸機或抽痰機，但有些在生活上必須用醫療科技的人又未必在功能上與一般人有很大差距，例如有氣造口的人可以活動自如，用胃造口或鼻胃喉進食的人也可以跟一般人一樣上班上學，只是食物可能跟其他人吃的不一樣。要為子女做好護理上的協調，與所有相關人士溝通，實在不易。本文除了會介紹一些工具及常見問題外，亦有我對香港目前給予育有複雜醫療需要兒童的家庭的支援的看法。   護理圖譜 護理圖譜 (Care Map) 是概念圖譜 (Concept Map) 的衍生，概念圖譜是組織和表達知識的圖形工具，也可說是概念間關係的圖示，用於兒童複雜護理上的話，孩子及其家庭會在圖譜的中心。你可以寫上孩子的名字或貼上孩子的照片。如果孩子能參與圖譜制作，父母應該邀請孩子參與。由中心出發，在第一層次你可畫出幾個對你孩子和家庭來說重要的領域，這些領域及相關內容可能會隨著孩子長大而改變，以下是一些例子，家人可以因應孩子的情況選用   醫療保健 專職治療康復服務 家居照顧 學校及教育 家庭財務及社福資源管理 消閒與社區活動 宗教 資訊及倡議 每一個領域可再分成細項，例如，醫療保健可能包括兒科裡的多個亞專科 (subspecialty) 部門：腦神經科（腦癇治療、大腦麻痺相關的痙攣控制、肌張及運動失調、胃食道逆流導致吸入性肺炎等）、基因科（基因測試）、內分泌科（提早發育、骨質疏鬆）、呼吸科（呼吸機、氣造口、擴張氣管治療、抽痰、睡眠窒息管理等）、發展科（發展遲緩、情緒行為問題、餵食困難、生長緩慢）、耳鼻喉科、心臟科（起博器）、腸胃科（胃食道逆流、便秘、鼻胃喉 NG Tube 、胃造口 G-Tube 、胃腸喉 GJ Tube 等）、精神科、骨科（關節因腦性肌肉痙攣移位、脊柱側彎、骨折、肢體變形等）、坐姿門診（輪椅、室內椅）、義肢矯形部（腳托、企架）、眼科、牙科、免疫系統科和外科等等。專職治療康復服務除了公立的 3T 外可能還包括大腦性視障視力訓練、針灸、瑜珈等等。 我們沒有需要把護理圖譜做到百分百完美，這個過程是動態的，家人和孩子隨時都可根據實際情況修改圖譜。例如有些嬰兒期需要的專科門診，可能在...

  As a parent, we want our children to be successful, to grow up healthy and happy. Especially in Hong Kong, parents are busy planning for early learning and kindergarten admission before the child is even born. Parents are naturally filled with hopes and dreams for their child’s bright future when they are expecting. However, some children do not make it to our world while others experience brain injury due to a difficult birth. Yet others experience genetic mutations which lead to various degrees of disability. These children fight for their life since they come into the world (or even before that!) and thrive in their own way. Some children contracted life-threatening diseases or become caught in fatal accidents which the survived but can no longer function like before. Of course, there are different degrees of brain injury. Some children with congenital brain malformations or acquired brain injury develop smoothly and are no different from typical developing children. They resp...