兒童腦癇及發展障礙資訊 Paediatric Epilepsy and Developmental Disabilities Hong Kong

This is a quick guide about genetic testing in Hong Kong based on parents’ experience. It is very challenging to need to deal with the whole world collapsing while talking to doctors and making decisions about what tests to take. In an ideal world the doctors will proactively and patiently explain possible test options to patient families, but language may sometimes be a barrier or simply that the doctor has already had a long day. Research shows that families prefer to have a diagnosis so they can plan ahead better. It is also advantageous for the hospital as early diagnosis will enable more efficient treatment and symptom management [1] . The teaching hospitals in Hong Kong have strong academic research teams and they are well funded so that children may be eligible for free genetic testing (sometimes the parents’ blood samples will be taken for the child’s test). Even if your child is not seen at a teaching hospital, the public hospital doctors should be in a position to connect the...

我是看見在 腦傷腦病兒童家長 Facebook 群組 內有帖 說女 嬰 因腦癇發作入院 而認識迦南媽媽的 ， 迦南在出生後 15 天已返回醫院，媽媽出帖時，迦南正 在新生兒深切治療部( NICU ) 接受治療 。 嬰兒 在入院後做了各種測試，包括血液化 驗 、腦電圖( EEG) 、 磁力共振( MRI )及 2 次腰椎穿刺， 分別 驗 腦膜炎和新陳代謝 病，但以上測試都未能找出發作原因。 住院期間 ， 迦南 已開始服用 Luminal (phenobarbital) 、 Keppra (Levetiracetam) 和 Topamax (topiramate) ，但仍有發作。年紀這麼小的嬰兒已要服三種藥，並不常見，單憑用藥倒推，想像小孩的發作是局灶性的。父母表示藥物副作用開始出現，影響小孩進食及呼吸，曾一度需要用餵食喉， 父母 感到難過並希望轉用其他藥物。 而且， 醫生見 發作仍未受控，便一而再再而三地提高抗癇藥的劑量，但又未曾向家人解釋理據何在，令家人又擔心又困惑。 在這個階段，父母在感到傷痛和驚訝之餘亦堅持努力問腦癇兒童家長在相似情況下可如何為小孩爭取。查詢下發現醫院仍未有一個說法去形容小孩的發作類型。當家人希望再安排腦電圖釐清發作類型時，醫院跟他們說已做了 24 小時腦電圖，並無發現。但小孩做腦電圖時可能沒有發作，何況嬰兒的腦癇是會變的，一周前的腦電圖沒異樣，一周後可能已完全不同了，家人一再爭取，醫院才肯安排，並跟家人說不可這樣「霸著」腦電圖儀器 ，令人憤怒 ！ 在嬰兒情況還未穩定之時，有病房醫生跟父母說 6 個月以下的嬰兒是不會有全腦發作的，但在短時間內父母傳來短片，嬰兒的發作正是全腦強直陣攣式發作 (tonic-clonic seizure) ！而且在小孩發作期間，更有護士嘗試屈曲嬰兒的腿，這是十分錯誤的 ： 小孩發作時四肢（全部或部份）僵直，強行屈曲可能會令小孩受傷！如果想看看小孩肢體有否僵直，摸摸便可以，並不需要屈曲。 在醫院一次又一次向病人家庭給出錯誤訊息後，家人已對醫院灰心和感到憤怒，無奈小孩情況仍未穩定，仍在 NICU 留醫，要轉到另一醫院是有相當風險，行政上亦可能遇到障礙，所以家人唯有忍耐。 與此同時，因嬰兒情況特殊，父母在短時間內爭取約見瑪麗遺傳科醫生（父母自行通過電郵安排約見），希望盡快找出嬰兒是...

關於腦神經疾病比較常用嘅基因測試: Single Gene Testing, e.g. SCN1A, PCDH19 (醫生根據臨床觀察十分肯定腦癇是因某個特定基因變異而起, 繼而安排做特定嘅單個基因測試, 所以呢啲測試有陰性結果並不代表病人完全沒有基因問題) Chromosomal Microarray (CMA, 喺染色體層面搵基因問題, 層次較高, 即較微細嘅基因變異或缼損未必能搵到, 喺一有明顯病徵嘅發展遲緩/自閉頻譜個案, 會建議做呢種測試) Gene panel (根據數據庫內常見引致腦神經疾病嘅基因去喺患者樣本內配對。市面上有好多唔同類型嘅panel, 例如腦癇、腦神經肌肉病、腦神經代謝病或腦萎縮等都有獨立嘅panel, 每個panel會睇嘅基因數目由幾條到百幾條不等。可根據病情同醫生討論要做邊款) Whole Exome Sequencing (WES) 將DNA排序拉開, 搵出編程部份 (exon) 嘅問題 Whole Genome Sequencing 因WES仍然搵唔到問題, 再去搵非編程部份(如intron, codon)嘅問題.... Epigenetics 即基因因環境因素而改變表達，但有啲不著邊際，所以我唔多講 以仔細程度去排序 Single gene < CMA ~ Gene Panel < WES < WGS 如果單一基因測試已係陽性，咁唔使再做其他；再推到gene panel或染色體，gene panel的話, 醫生有線索的話就可一次睇一堆可能性，唔使孤注一擲；染色體的話，有啲嚴重嘅基因缺損就咁望染色體已見到，如未有先例，gene panel亦冇結論，家人好想搵到係邊一條（或幾條）基因出問題，可再推向WES，當然亦可喺呢度停步；WES有幾大機會搵到病因亦睇係咩病，如腦癇，WES大概有三成機會搵到，某啲心臟病大概有五成機會；WES仲係冇答案，下一步就係WGS 值得一提嘅係基因測試同研究係動態嘅, 即每次有人搵到基因問題就會入庫，同大原則主要係配對， 即之前喺某啲病人身上搵到某啲基因而又有某啲問題，所以如搵到一個基因問題呢， 醫生就會總結小朋友將來可能會有咩身體或發展上嘅問題，但因呢啲科技既新且貴，有時數據庫入面資料有限，一兩個案例有嘅健康問題，有時並唔代表所有有相同基因問題嘅病人都會有...