常見腦神經疾病基因測試

關於腦神經疾病比較常用嘅基因測試:
Single Gene Testing, e.g. SCN1A, PCDH19 (醫生根據臨床觀察十分肯定腦癇是因某個特定基因變異而起, 繼而安排做特定嘅單個基因測試, 所以呢啲測試有陰性結果並不代表病人完全沒有基因問題)
Chromosomal Microarray (CMA, 喺染色體層面搵基因問題, 層次較高, 即較微細嘅基因變異或缼損未必能搵到, 喺一有明顯病徵嘅發展遲緩/自閉頻譜個案, 會建議做呢種測試)
Gene panel (根據數據庫內常見引致腦神經疾病嘅基因去喺患者樣本內配對。市面上有好多唔同類型嘅panel, 例如腦癇、腦神經肌肉病、腦神經代謝病或腦萎縮等都有獨立嘅panel, 每個panel會睇嘅基因數目由幾條到百幾條不等。可根據病情同醫生討論要做邊款)
Whole Exome Sequencing (WES) 將DNA排序拉開, 搵出編程部份 (exon) 嘅問題
Whole Genome Sequencing 因WES仍然搵唔到問題, 再去搵非編程部份(如intron, codon)嘅問題....
Epigenetics 即基因因環境因素而改變表達，但有啲不著邊際，所以我唔多講

以仔細程度去排序
Single gene < CMA ~ Gene Panel < WES < WGS
如果單一基因測試已係陽性，咁唔使再做其他；再推到gene panel或染色體，gene panel的話, 醫生有線索的話就可一次睇一堆可能性，唔使孤注一擲；染色體的話，有啲嚴重嘅基因缺損就咁望染色體已見到，如未有先例，gene panel亦冇結論，家人好想搵到係邊一條（或幾條）基因出問題，可再推向WES，當然亦可喺呢度停步；WES有幾大機會搵到病因亦睇係咩病，如腦癇，WES大概有三成機會搵到，某啲心臟病大概有五成機會；WES仲係冇答案，下一步就係WGS

值得一提嘅係基因測試同研究係動態嘅, 即每次有人搵到基因問題就會入庫，同大原則主要係配對， 即之前喺某啲病人身上搵到某啲基因而又有某啲問題，所以如搵到一個基因問題呢， 醫生就會總結小朋友將來可能會有咩身體或發展上嘅問題，但因呢啲科技既新且貴，有時數據庫入面資料有限，一兩個案例有嘅健康問題，有時並唔代表所有有相同基因問題嘅病人都會有一樣嘅健康問題。同埋今日搵唔到答案，可能幾年後會有，尤其係WGS，科技同人才兩方面都係發展中，雖然有實驗室可排序同輸出原始數據，但醫生都未必識解讀，要搵專才去睇，要時間亦要金錢。真係有心做WGS，好需要同學界溝通，畀誘因佢哋為病人爭取資助同人力資源。雖然話WES/WGS已大致市場化，但都未去到話有份簡單易明報告可畀家人自己睇咁普及。WES啲報告靠Google勉強都可睇得明，WGS應該會難啲...

至於點解要搵邊條基因：
1）有啲病係已發現咗好耐，已有前人行過條路，知道邊啲藥或治療好，邊啲會越用越差，可能點都根治唔到，但叫行少啲冤枉路，冇「救返」、「醫好」個小朋友起碼都唔好踩地雷
2）加入相關病人家庭互助群組，可資源共享，或可得到臨床試驗資訊，搵到有效嘅治療對策。亦可同同路人分享日常護理心得同互相支持