容易被誤診為腦癇發作的異動
有一系列病症和情況會呈現為重複的陣發,這些陣發看上去很像腦癇發作,亦有機會被誤診為腦癇,國際抗癇聯盟(ILAE)成立的EpilepsyDiagnosis.org分析了這些陣發與腦癇發作的相似之處和重要的鑑別特徵,供醫護人員和照顧者參考。因為世界各地腦癇的誤診率不低,所以在評估陣發時考慮以下提到的病症和情況是很重要的。病歷仍然是正確診斷的關鍵,而家人提供的短片也非常有用。在某些情況下,腦癇發作和非腦癇陣發是可以共存的。以下是EpilepsyDiagnosis.org關於類似腦癇發作部份的非正式翻譯的中文版,筆者再加入網上的圖示及短片方便參考。
昏厥和無氧發作 (Syncope and anoxic
seizures)
昏厥指的是短暫喪失意識,大腦血流量和氧氣供應突然減少時,便有可能會昏厥。缺氧性發作是在缺乏腦幹皮質控製下而發生倒下和僵直,這種發作可伴有或不伴有強直-陣攣性動作,而這些動作並不是由於腦癇放電造成的。昏厥是常見的,具有神經介導的昏厥(血管迷走神經昏厥、反射性缺氧性腦癇發作和屏氣發作),終生患病率為40%(即人口中有40%在人生中可能會有最少一次這些與腦神經相關的昏厥)。
血管迷走性昏厥 (Vasovagal syncope)
血管迷走性昏厥可能在不同年齡的人身上出現,由嬰兒到老年都有機會有血管迷走性昏厥,儘管年幼的兒童最初可能出現反射性缺氧性腦癇發作。詳細的病史通常可讓醫護人員識別出觸發因素,包括長時間站立、脫水、姿勢變化和情緒不安。環境和刺激,例如洗澡後的梳刷或吹乾,醫生手術中的靜脈穿刺或禮拜時的站立姿勢都是重要的因素,因在這些情況下,血壓會降低,心率亦會減慢,導致大腦血流不足,繼而出現昏厥。血管迷走性昏厥早期症狀包括視力模糊或喪失、耳鳴和暈眩。患者可能會出現臉色蒼白和自主神經症狀,如潮紅、出汗、感覺溫暖、噁心和腹部不適。因血管迷走性昏厥而倒下的人,看上去像突然全身無力而倒下,但高達50%的人在倒下時髖部和膝蓋都會伸展,並發出呻吟或咆哮聲。患者在血管迷走性昏厥時可能會有視覺上的幻覺和夢幻般的經歷,但與腦癇發作不同,這些幻覺並沒有固定模式。在至少50%的昏厥中,患者會僵硬和有強直-陣攣動作。這些陣發非常短暫,只持續數秒,由於昏厥和伴隨的動作持續時間較短,也有清晰的觸發點和相關症狀,患者亦可在短時間內回復,這些都可讓我們將昏厥與強直性發作(tonic
seizure)和全腦性強直陣攣腦癇發作(generalized tonic-clonic
seizure)區分。昏厥引致的強直-陣攣動作通常是非節奏性的。昏厥後患者的思緒混亂通常非常短暫,而長於10分鐘的混亂期可能指向發作是腦癇發作而非昏厥。在患者在昏厥時可能發生損傷,舌頭也可能被咬破(昏厥者通常咬傷舌尖; 而強直-陣攣性腦癇發作者則常咬傷舌側),而尿失禁亦是很常見。血管迷走性昏厥的家族性很強,家族史中有猝死、溺水或因運動或驚嚇事件引發的昏厥,往往是確診心臟昏厥的重要線索。發作期間的腦電圖對昏厥並無任何診斷或預後價值,可能觸發昏厥的傾斜台測試反而在某些情況下值得一試。
反射性缺氧性發作 (Reflex anoxic seizures)
反射性缺氧性發作或反射性心臟收縮性昏厥發生在嬰兒期早段,一般在學前年齡會消失或演變為血管迷走性昏厥。這種發作有時可能被稱為蒼白屏氣或蒼白昏厥。在這些事件中,通常有一些令人不快的、突然的刺激,例如身體撞到硬物、撞到頭部、割傷或磨損,這時迷走神經會大量放電,導致心率急劇下降和短暫的心搏停止。這些事件不是小孩發脾氣,孩子可能會非常短暫地哭泣或者發出幾聲咕嚕聲,然後變得非常蒼白並失去意識。孩子的姿勢會呈外伸狀(見圖示右邊)而伸展肌亦會僵硬,與強直性腦癇發作(tonic
seizure)有相似的地方,然後是屈縮肌的抽搐和不規則的強直-陣攣動作,整個異常動作過程可能只持續幾秒鐘。
發作時的內屈(decorticate)和外伸(decerebrate)姿勢:
意識恢復可能很快,但有些孩子可能會在事後睡數小時。這些事件對家人或照顧者來說非常可怕,但其實預後良好。當反射性缺氧性腦癇非常頻繁時,可考慮使用藥物阿托品(atropine)或心臟起搏。有一種罕見的情況,缺氧性腦癇發作可能引發繼發性長時間的強直陣攣性腦癇發作(tonic-clonic
seizure),這是缺氧性腦癇發作。事件的兩個階段可以通過仔細檢視病歷區分,因為在大多數昏厥事件中,患者只有昏厥而沒有腦癇。
屏氣發作 (Breath holding spells)
屏氣發作通常會影響學齡前兒童,孩子會在不安之後開始哭泣,然後在呼氣時停止呼吸,看起來像無聲呼喊或一系列的呼氣咕嚕。隨著這種持續的呼氣性呼吸暫停,孩子的臉會變藍,帶深紫。他們可能會在這一時點停止屏氣並從新開始呼吸,或者發展為短暫失去意識的昏厥,患者也可能經歷像反射性缺氧性腦癇發作般的缺氧性腦癇發作。孩子的姿勢會呈外伸狀(見上圖右邊)而伸展肌亦會僵硬,與強直性腦癇發作(tonic-clonic
seizure)有相似的地方,然後是屈縮肌的抽搐和不規則的強直-陣攣動作,整個異常動作過程可能只持續幾秒鐘。意識恢復可能很快,但有些孩子可能會在事後睡數小時。這些事件對家人或照顧者來說非常可怕,但其實預後良好。與反射性缺氧性腦癇發作相反,屏氣發作者不會心搏停止,專家一般認為因屏氣而昏厥的原因是肺內分流、靜脈回流減少和缺氧。這種發作常見於患有缺鐵性貧血的孩子。屏氣發作和反射性缺氧性腦癇發作的的臨床表現有一定重叠,除非反射性缺氧性腦癇發作頻繁到要考慮治療,而這是非常罕見的,否則區分兩者並不是特別重要。
過度通氣昏厥 (Hyperventilation syncope)
過度通氣昏厥是一種短暫的意識喪失,伴有或不伴有過度換氣引起的缺氧性腦癇發作。
強迫性的持續閉氣用力 (Compulsive valsalva)
強迫性持續閉氣用力可導致患有學習障礙的人頻繁昏厥,特別是患有自閉症的人。患者意識到通過過度換氣,接著屏氣和持續閉氣用力可以誘發昏厥。有人推測,這連串行為會產生令人愉悅的感覺。這些兒童也可能有腦癇發作,特別是雷特氏綜合症(Rett
syndrome)患者,視頻在進行診斷時是非常有用的。
神經性昏厥 (Neurological syncope)
昏厥的神經原因包括奇阿裡畸形(Chiari
malformation, 即後腦異常生長)、過度驚嚇症(hyperekplexia)和陣發性極度疼痛失調症。有奇阿裡畸形的人,在咳嗽和用力排便時可能會引發短暫的意識喪失,類似於昏厥。這種情況的發生機制還未有定案,但其中一個推測是大腦向下突出從而增加壓迫脊椎-顱骨基底動脈和顱神經IX和X。若患者有慢性頭痛和與暈倒相關的感官徵狀的病史,醫護人員應該考慮安排神經造影,探索做減壓手術的可能,手術有機會治愈此症。
上呼吸道被動阻塞 (Imposed upper airways
obstruction)
上呼吸道被動阻塞(窒息)是十分罕見的,但同時也是在嬰兒身上導致致命昏厥的重要原因。事件總是在有特定的人在場的情況下發生,但其他人從未看到事件的開始。昏厥比反射性缺氧性腦癇發作或屏氣發作需要更多時間演變,這是一種被捏造或誘發的病症。
直立不耐症 (Orthostatic intolerance)
直立不耐症患者在姿勢轉變時可能會昏厥,青少年和成人的慢性直立性不耐受/姿姿勢性直立心搏過速綜合症(postural orthostatic
tachycardia syndrome,簡稱POTS)可令患者經歷頭輕、暈眩、視力模糊、出汗、頭痛和噁心等病徵。
長QT和心臟昏厥 (Long QT and cardiac syncope)
長QT和心臟昏厥可能危及生命,適時發現和處理至關重要。驚嚇、運動、驚訝或浸入水中可能在長QT患者身上引發心室性快速心律失常,而這些發作也可能是自發的。睡眠中的昏厥、嚴重的昏厥、猝死或溺水的家族病史應引起醫護人員對心臟昏厥的懷疑,而某些類型的長QT綜合症患者可能會有感覺神經性失聰。患者的標準12導聯心電圖結果可能是正常的,但醫護人員強烈的懷疑應促使他們將病人轉介給心臟科專家,因為適當的治療是可以挽救生命的。
超紫發作 (Hyper-cyanotic spells)
超紫發作在患有法洛四聯症的嬰兒中最常見,這些發作叫作tet
spells,但這種超紫發作也會發生在其他先天性心臟缺陷(包括肺部或肺動脈瓣狹窄和腦室膜缺損) 以及肺動脈高壓病人身上,病人可能會在呼吸急促、心動過速或脫水後發作。發作時患者可能會哭鬧、恐慌、快速深呼吸、深紫色逐漸深化、步行起來一拐一拐以及隨後的強直陣攣發作(未必是腦癇發作)。值得注意的是,未能正確處理超紫發作可能會導致患者長時間缺氧甚至死亡。
行為、心理和精神失調症
白日夢/注意力不集中 (Daydreaming/inattention)
白日夢/注意力不集中在兒童時期很常見,這些事件經常被誤診為失神腦癇發作 (absence seizure)。白日夢通常是情境性的(在孩子疲倦或放鬆或無聊時更頻繁地看到)並且比失神發作歷時更長。白日夢表現為孩子茫然地盯著前方,一動不動,對身邊的人和事沒有回應。發白日夢的人通常不會失去身體的肌張力,也不會出現眼瞼快眨。以不同手段吸引孩子的注意,往往能令小孩從白日夢中「醒來」,但經歷失神發作的孩子,是不能因注意力分散而停止發作的。孩子發白日夢時,有時會做一些粗大而模式固定的動作或行為,這些動作和行為常見於有學習障礙和有自閉症特徵的兒童身上。在注意力失調和有學習困難的兒童中,白日夢通常更為明顯。
自我滿足 (self-gratification)
自我滿足或自我刺激包括從嬰兒期開始可以看到的行為,學齡前女孩比男孩更多出現這種行為。這種行為可呈現為有節奏的髖關節屈曲和內收加上望著遠處的表情和臉紅,有時可能感到想睡。望著遠處的表情,有時再加上緊張和頭部轉動,看起來可能很像局灶式意識受障腦癇發作 (focal
impaired awareness seizure)。當嬰兒或幼兒在節奏運動期間或之後看起來不快樂時,診斷就更為困難。這些行為往往在特定情況下更常發生,例如無聊或在汽車座椅或高椅時,家人可留意在這些時候將行為錄成短片。父母一般希望醫護人員用自我滿足或自我刺激來形容這些行為,而不用自慰等術語,前者也能更好地反映行為機制。
超迫真視覺圖像 (Eidetic imagery)
某些孩子很喜歡和享受超迫真視覺圖像或童年過份專注所產生的感覺,這些孩子能夠將超迫真視覺圖像與他們的想像結合,使他們能夠在想像的視覺世界中遊戲和互動。孩子們可能會無焦點地凝視或者與想像中的人無聲地聊天,當他們與想像的環境互動時,可能會一次或多次地抽動肢體幾分鐘。這些事件可能在半夜發生,可能被誤診為局灶性腦癇發作 (focal
seizure)。然而,超迫真視覺圖像或童年過份專注中的互動比腦癇發作更加豐富和複雜,而且這些孩子不像腦癇發作者般有發作後狀態,若旁人用適當的策略和手段,是可以把孩子從想像世界拉出來的,但孩子可能因想像世界被擾亂,而對成人生氣。
發脾氣和憤怒的反應 (Tantrums and rage
reactions)
發脾氣和憤怒反應幾乎從不是腦癇發作的一部分,發脾氣在幼兒中很常見,通常很容易與腦癇發作區分開來。憤怒反應、陣發性情緒失調或間歇性情緒爆發失調症這些述語都是用來形容反覆的因較小的刺激而不成比例地大怒。有攻擊性的憤怒可能持續數分鐘,有時甚至持續半小時或更長時間。動怒者可能尖叫、咒罵、攻擊他人或物件。在發怒期間,動怒者似乎對外界沒有反應。大怒的人通常在事後記不沒有大怒過,並且可能對他們的行為表示悔意。與局灶性腦癇發作相比,憤怒反應通常更長,並且不像局灶性腦癇發作般有較具體的特徵。當仔細分析時,憤怒反應可能包括一系列複雜的定向運動任務,這對腦癇發作來說極為罕見。而且,腦癇發作時,患者很少會有攻擊性或暴力行為,間中見到的攻擊性或暴力行為通常是混淆和欠缺方向性的。
靈魂出竅經驗 (Out of body experience)
兒童或成年人都可能有過靈魂出竅經驗: 事發時,當事人似乎失去了與身體的聯繫,意識彷彿飄出了身體外,可從高處向下望而見到自己。腦癇發作者、缺氧性腦癇發作者和偏頭痛患者也有形容過類似的幻覺,並覺得是「正常」現像。
驚恐發作 (Panic attacks)
恐慌或焦慮發作是短暫的發作,每次持續幾分鐘,可以在短時間內重發。當事人會突然感到憂慮、恐懼或恐慌,伴隨的徵狀包括呼吸困難(過度通氣)、窒息感、心悸、胸痛、感覺異常(通常在口周或手)、頭暈、出汗、顫抖和感覺虛弱或意識喪失。要識別快將驚恐發作的人可能並不容易。突然的恐懼也可能是局灶性腦癇發作(focal
seizure)的表現, 因此,發作期間的腦電圖監察對正確診斷是十分重要的。
分離狀態 (Dissociative states)
解離是一種心理狀態,其嚴重程度可從輕微到十分嚴重,當事人可以是輕微與周邊環境脫離,也可以是完全脫離和明顯地對外界無反應。在輕微的個案中,解離可以被視為面對衝突或無聊的應對機制,希望把壓力最小化或提高自己的容忍程度。如果解離是對壓力的應對反應,則在此狀態前,當事人可能會有焦慮症狀(例如過度換氣)。在解離失調症個案中,患者可能有更嚴重的解離狀態,也可能包括人格解體和失憶等情況。解離失調症有時是由創傷經歷引發的,病發前可能只有輕微的壓力,甚或沒有明顯的觸發因素。
非腦癇發作 (Non-epileptic seizures)
非腦癇發作(以前稱為心因性腦癇發作或偽腦癇發作)類似於腦癇發作,但沒有腦癇的電生理學相關或臨床證據。非腦癇發作的沒有統一的病因,不同的患者有不同的誘因、促發和促進因素。心理因素可能促進非腦癇發作的出現,但不是在所有案例中都能辨識出心因性因素的。類似腦癇發作的事件可能包括動作和意識障礙,看上去可能像局灶性機動腦癇發作 (focal
motor seizure) 或局灶性意識受障腦癇發作 (focal impaired awareness
seizure)。這些非腦癇發作的動作與腦癇發作主要不同之處在於明顯的近端或軀幹動作、發作期間動作時強時弱、抽搐的速率和方向可變、頭部平移、發作期間或之後哭泣,若眼睛閉合,眼瞼被拉起時會有阻力。正確地診斷非腦癇發作是很重要的,因為抗腦癇藥物和治療腦癇的相關程序,如插管和通氣,都有嚴重的副作用。未能正確識別非腦癇性發作的致病心理因素,也會推遲適當心理治療的實施。要確立診斷和治療計劃,通常需要做視頻腦電圖監測(VEEG)和伴隨的心理評估。
與精神病患相關的幻覺 (Hallucinations in
psychiatric disorders)
與精神病患相關的幻覺通常是複雜的現象,涉及多個感官,相反,局灶性腦癇發作的幻覺較簡單,通常為基本感官幻覺(顏色/光的閃爍,振鈴/嗡嗡聲等)。在複雜幻覺中見到人或場景,聽到的聲音或形成的音樂以及視覺感知的扭曲,在局灶性腦癇發作者間是十分罕見的。這些現象的偶發性質,加上腦癇發作的其他特徵以及由發作到恢復至正常基線的時間往往有助於將與精神病患相關的幻覺與腦癇發作區分開來。
偽造/人為的疾病 (Fabricated / factitious illness)
偽造/人為的疾病可能像腦癇般呈現,甚至被誤診為腦癇,尤其是當臨床診斷是依賴證人的真實記錄而確立的。證人存心編故事,臨床醫生並不容易發現。這種「詐病」行為背後可能存在復雜的心理、社會和家庭因素,又或者腦癇的診斷可能帶來經濟利益。「詐病」行為可能是成人說自己有腦癇發作或照顧者說孩子有腦癇發作。以下是一些值得對診斷懷疑的考慮點: 如果臨床紀錄與腦癇診斷的某些方面似乎不一致、腦癇發作僅由一個人見證、當事人發作頻密但腦電圖沒有異樣(包括長時間腦電圖監測)以及在小孩並沒有行為或認知病患的情況下,腦癇發作在長期服藥後仍然不受控制。
與睡眠相關問題
睡眠相關的節律性運動失調 (Sleep related rhythmic
movement disorders)
睡眠相關的節律性運動失調包括身體搖擺、滾動和頭部撞擊。這些通常是較為誇張的自我安慰動作或習慣,一般是良性的,許多嬰兒在入睡前會有這些動作。有時當事人可能在做這些動作時會發出聲音,擾亂其他家庭成員。如果這些行為純粹出現在入睡過渡期,那良好的睡前規律習慣可能已足以解決問題。如果在年齡較大的兒童身上發生,並且在夜間反復有相關行為,家人與醫護人員應考慮孩子是否有額葉腦癇發作
(frontal lobe seizure)。審查疑似發作的短片是最有用的調查手段。短時間的腦電圖結果一般都沒多大用處,除非當事人在監測期間出現相關行為,並有視頻紀錄。
入睡前抽動 (Hypnogogic jerks)
入睡前抽動,是許多兒童和成人在睡眠開始時經歷的正常現象,抽動程度各有不同。這些抽動在患有運動和發展失調症的兒童中更常見,尤其是當抽動重複發生,或者兒童在其他時間有腦癇發作,則這些抽動會被看成潛在腦癇發作。重複發生的入睡前抽動會令當時人反复醒來,這些抽動可能被誤認為肌陣攣性腦癇發作
(myoclonic seizure)或腦癇抽搐 (epileptic
spasms)。
睡眠異象 (Parasomnias)
喚醒性睡眠異象包括夜驚、夢遊和混沌的半夢半醒,這些情況源於深度非快速眼動睡眠
(non-REM sleep, 第3和第4階段),通常在夜間睡眠的前三分之一發生。喚醒性睡眠異象是常見的,並且可以被視為正常睡眠的一部分,除非該行為嚴重干擾當事人或其家庭的生活。覺醒可能是當事人突然在床上坐起來,並發出一些聲音,然後躺下,再經歷夜驚,跟著當事人可能變得興奮,並開始步行、說話、顯得煩躁或受驚嚇、呼喊和尖叫並不能認出家人。這些事件可能被誤診為顳葉腦癇發作(temporal
lobe seizure),但混沌的半夢半醒和夜驚通常歷時較長,也不像腦癇發作般有鮮明一致的特徵。事發期間,當事人的腦電圖上仍會呈現慢波,是睡眠的特徵。喚醒性睡眠異象在當事人焦慮和有較大心理壓力時會更常發生。無論發作有多戲劇性,患者一般記不起曾發作。患者的家人以往可能也有類似情況,表明這個問題可能有遺傳傾向。如果一晚發作多於一次或每晚有一次發作,那麼家人和醫護人員可考慮向夜間額葉腦癇發作(frontal
lobe seizure)方向調查。包括事件發生起始的短片通常是最有用的調查工具,因為發作性腦電圖經常被運動偽影(artefact)遮擋,而深額葉額葉放電也表必能被頭皮表面的腦電圖電極探測到(發作期腦電圖可能是正常的)。如果是腦癇發作,包括多次發作的短片將揭示腦癇發作的特徵。如果患者有額葉腦癇發作,他可能在發作期間保留意識,相關資料應已記錄在案。
異睡症與額葉腦癇發作相比:
1) 額葉腦癇發作通常是短暫的(<2分鐘),具有從腦癇發作到腦癇發作和保持意識的特徵。睡眠異象通常持續時間較長(> 10分鐘),而每次發作都可能有不同特徵,並且具有混淆狀態,患者之後對事件沒有記憶。
2) 睡眠異象發作一般不會連串發生,非快速眼動睡眠異象通常在入睡後1-2小時出現,即在深度慢波睡眠的第一個週期中。夜間額葉腦癇發作通常在晚間不定時發生,更常見於睡眠或覺醒後的半小時內。
快速眼動睡眠失調症 (REM sleep disorders)
在有夢睡眠時,生理性快速眼動失張未能正常出現時,就是快速眼動睡眠失調症,受影響者會將夢境中的運動在現實中做出來,他可能會踢、跑、喊,甚至有更複雜的動作。由於這種行為是由快速眼動睡眠產生的,因此在睡眠時間的最後三分之一更為常見,而當事人很多時是可以記起事發經過的。這些發作一般沒有太多相同的特徵,除非當事人每晚都發類似的夢。要區分這些快速眼動睡眠失調症發作與額葉腦癇發作(frontal
lobe seizure),主要靠詳細的病歷,但也可能需要配合VEEG監測。快速眼動睡眠失調症可能與老年人的神經退化性疾病或較年輕人群的腦幹病變有關,因此,受影響的人應作詳細的神經評估去排除嚴重疾病的可能,若真的有嚴重疾病,便盡快治療。
良性新生兒睡眠肌陣攣 (Benign neonatal sleep
myoclonus)
良性新生兒睡眠肌陣攣是一種正常的睡眠現象,在一些嬰兒間,這現象可能非常頻繁,繼而被誤診為肌陣攣腦癇發作(myoclonic
seizure)或全腦性強直陣攣腦癇發作 (generalized tonic-clonic
seizure)。這些動作可能在新生兒期已開始,並持續數月甚至數年。肌陣攣僅在睡眠中發生,而且嬰兒的神經學檢查結果不會有異樣,嬰兒的其他發展也是正常的。良性新生兒睡眠肌陣攣一般靠父母提供的短片確認,因為良性嬰兒肌陣攣發作頻繁,等30分鐘左右就會捕足到現象,而且通常在每天特定時間發生,要錄製片段並不困難。這種現象一般不需要做腦電圖確診。在視頻中,肌陣攣看似影響四肢,但細心觀察會發現可能上肢(雙臂)、下肢(雙腿)或四肢會同步肌陣攣,有時可能只有一臂或一腿受影響,臉部就較少會受影響。肌陣攣發作本身歷時超短,在一秒間發生,有時可能會在一段時間內有多次肌陣攣,而這種情況的持續時間時長時短,沒有定律,而肌陣攣的強度也沒有固定。這些動作一般在喚醒孩子後便會停止。需要服用鴉片的母親的嬰兒可能會有顯著誇張的睡眠肌陣攣。良性新生兒睡眠肌陣攣的差異診斷是肌陣攣腦癇發作
(myoclonic seizure),但有肌陣攣腦癇發作
(myoclonic seizure)的新生兒預計會出現嚴重的早發性腦癇,並伴有相關的神經功能缺陷 - 這樣的新生兒在餵食和行為上通常會有異樣。
週期性腿部動作 (Periodic leg movements)
隨著年齡增長,睡眠中的週期性腿部動作更常見,但成人和兒童皆有機會有這些動作,動作亦可能與不安腿綜合症有關。腿動主要發生在非REM睡眠的第1和第2階段,當事人的腳趾、腳踝、膝蓋和臀部會重複、有固定模式地屈曲,有時上肢也可能會屈曲。這對於共睡的人來說是有騷擾性的,有時連當事人也會因動作而醒來。強烈的腿部抽搐可能被誤認為是肌陣攣腦癇發作
(myoclonic seizure)。不安腿綜合症的患者,由於腿感到不舒服/不安,於是有移動腿的衝動。不安腿問題往往是有家族史的,除遺傳因素外,其他可考慮的病因包括缺鐵(特別是與腎病相關)、缺鎂或葉酸不足。有些情況,醫護人員可能會安排當事人做多導睡眠圖(polysomnography)睡眠研究,並包括肌電圖(electromyogram, 簡稱EMG)以測量運動頻率和對覺醒的影響。週期性腿部動作和不安腿症可能會對藥物產生反應。
猝睡-猝倒症 (Narcolepsy-cataplexy)
猝睡-猝倒症是睡眠狀態邊界控制的神經障礙,患者可終生受影響,患者的睡眠狀態-特別是REM睡眠-和覺醒之間的邊界是模糊的。患者通常在在青少年時期發病,但偶然也有較年幼兒童的病例。現時醫學界主流想法是,這是一種後天病,在個別已有特定基因傾向的人身上發生,是自身免疫機制問題,與人類白血球抗原 (human
leukocyte antigen,簡稱HLA) 有很強的關聯性,主要證據是腦脊液 (cerebrospinal fluid,簡稱CSF) 中稱為食慾素的神經肽水平偏低,以及在患者死後能找到下丘腦中產生食慾素的神經元損傷。猝睡-猝倒症病人一般在患病數年後才能獲得診斷,而且也有幾種原因令這病被誤診為腦癇。猝睡-猝倒症的特點是白天過度嗜睡,猝倒(在感到強烈情緒時突然失張倒下)、有入睡前幻覺、睡眠麻痺和夜間睡眠不安。猝倒症包括在有強烈情緒-特別是歡笑-時突然有生理性快速眼動失張發作。這可能導致頭部下跌、面部輪廓下垂、膝蓋彎曲和跌倒,每次發作可能包括上述全部或部份情況。儘管當事人眼睛可能閉合,但他會保持清醒,並通過一定程度的運動控制盡量不讓自己摔倒,發作時,外人看上去可能會以為當事人在抽搐。跌倒和頭部跌下可能被誤診為肌陣攣腦癇發作;面部下垂和缺乏反應則可能被誤診為失神腦癇發作;而突如其來的睡眠或睡眠慾望可能導致當事人有不穩定的反應,繼而被誤診為局灶性意識受障腦癇發作 (focal
impaired awareness seizure);當事人也可能在清醒的情況下有入睡前幻覺,幻覺是如惡夢般的可怕視象,這些形容會令問題被誤診為局灶性認知腦癇發作 (focal
cognitive seizure)。完整的睡眠監測歷史和拍攝到猝倒的視頻(如有)足以讓醫生作出肯定的診斷,但大多數人都需要作進一步評估,包括多導睡眠圖、多次重睡眠潛伏期測試、HLA狀態和在部份個案做CSF食慾素估計。如當事人有任何與學習障礙或在神經系統檢查中找到任何異常,則臨床醫生應考慮循Niemann
Pick C型綜合症、腦幹傷患或Coffin Lowry綜合症方向進一步調查。
陣發性運動障礙 (Paroxysmal movement
disorders)
抽動症 (tics)
抽動是無意識的、突然的、快速的、重複的、非節奏的簡單或複雜的動作或發聲。簡單機動性抽動涉及單個肌肉或一組肌肉(包括眼肌),可能被誤診為肌陣攣腦癇發作
(myoclonic seizure)。複雜機動性抽動涉及一系列簡單的動作或協調的運動序列,這些動作可能是有目的或無目的的,可能被誤診為局灶性意識受障腦癇發作 (focal
impaired awareness seizure),特別是在有學習障礙和/或溝通問題的人身上。抽動在兒童時期很常見,發作頻率隨著時間推移會時強時弱,沒有固定規律。想抽動的衝動或慾望,以及抑制抽動(在某種程度上)的能力是病歷上協助確診抽動的重要線索。
刻板異動 (Stereotypies)
刻板異動是重複刻板的的動作、姿勢或話語,這可能是簡單的(如身體搖擺,頭部撞擊)或複雜的(如手指運動或手腕屈曲/伸展),它們可能是原發性(在一般沒特定診斷的人身上看到)或繼發性(與自閉症、智力障礙或與其他疾病相關)。刻板異動和腦癇發作前不自主動作(automatisms)的主要區別是前者有獨特的模式(發作視頻可以幫助診斷),而且腦癇發作前的不自主動作往往在意識受障的人身上發生,有時也會在全腦性失神發作或局灶性意識受障腦癇發作的人身上看到。另一方面,腦癇發作前的不自主動作也可在意識完整的人身上發生,尤其是非顯性顳葉腦癇發作(temporal
lobe seizure)患者,但在這種情況下,顳葉腦癇發作的其他特徵預計也會共存。
陣發動作誘發運動障礙 (Paroxysmal kinesigenic
dyskinesia)
陣發運動誘發運動障礙是一種多動性運動失調症,其特徵在於,突然的正常動作可能會引發短暫的異常動作(發作不到1分鐘)。觸發動作通常是全身運動,例如從坐著到站起或下私家車。有些人能描述異常動作之前的感覺,說突然有東西在身體內發快衝過,又或是緊繃或麻木的感覺。
異常動作通常表現為肌張力失調(dystonia)或是舞動(chorea),可以影響身體一側或兩側的臂和腿。
肌張失調:
舞動:
陣發運動誘發運動障礙可以是個別性或有家族性的,以體染色體顯性遺傳方式遺傳,並且可能與家族性嬰兒腦癇
(familial infantile epilepsy) 綜合症中的腦癇共存(家族性嬰兒腦癇和陣發運動誘發運動障礙綜合症,也稱為ICCA綜合症)。運動障礙通常發生在童年中期或青春期,並可能在患者三十歳以後緩解。伴有或不伴有相關腦癇的陣發運動誘發運動障礙與PRRT2基因突變有關 ,發作可能與額葉腦癇發作(temporal
lobe seizure)相似,但動作作為觸發因素是病歷中關鍵的區別特徵,Carbamazepine可能對陣發性運動誘發性運動障礙有十分顯著的效用。
陣發非動作誘發運動障礙 (Paroxysmal nonkinesigenic
dyskinesia)
陣發非動作誘發運動障礙是一種多動性運動失調症,病發是肌張力失調、舞動症和構音失調的混合,發作可持續幾分鐘至幾小時。這些發作可能是由情緒壓力、酒精或咖啡引發,發作通常在嬰兒期或幼兒期開始,並且可以以與肌原纖維形成(MR-1)基因突變相關的體染色體顯性方式遺傳。患者發作時的完整意識和過往的觸發因素記錄有助防止發作被誤診為局灶性腦癇發作 (focal
seizure)。
陣發運動誘發運動障礙 (Paroxysmal exercise induced
dyskinesia)
陣發運動誘發運動障礙是數個因基因病變而生的狀況之統稱,運動可引發患者肌張失調或異常舞動,此症可以以體染色體顯性遺傳方式遺傳,但亦存在個別病例。發作可持續數分鐘至半小時,並影響下肢多於上肢。這種情況是與GLUT1缺乏症相關的許多表型之一, 而GLUT1缺乏症大多是由SLC2A1基因突變引起的。
良性陣發肌張性上望 (Benign paroxysmal tonic
upgaze)
良性陣發肌張性上望一般在嬰兒期早段發生,其特徵在於當事人長時間或間歇性向上望,每次發生時可持續數小時或數天。兒童在發作期間可能會出現共濟失調,並且在患上其他流行病時發作更頻繁。這些發作可能在幾年後緩解,但部分患者有可能同時會發現有不同程度的學習障礙。
間歇性共濟失調 (Episodic ataxias)
間歇性共濟失調是罕見的體染色體顯性遺傳疾病,分為兩大類:間歇性共濟失調1型(EA1)和2型(EA2),兩者都是包括運動失調和腦癇的離子腦病變(channelopathy)。
EA1與鉀離子通道基因KCNA1的突變有關。持續數秒或數分鐘的短暫小腦共濟失調發作由突然的運動、情緒或併發疾病引發。病發通常在童年中期,並終生受影響,在某些案例中,發作頻率可能在一段長的退病期後顯著變化。在發作期間,患者可能出現構音障礙、肢體和步態共濟失調以及頭部搖晃(粗糙震顫)。
某些人的動作可能看似肌張力失調或舞動症發作,因而被誤診為陣發動作誘發運動障礙或局灶性腦癇發作(focal
seizure)。鉀通道突變還會引起外周神經過度興奮,導致肌肉持續受刺激。這可能會使肌肉有細微抽縮(myokymia),這種現象在眼瞼,或當手伸展時手指連續左右移動時看得最清楚。
當患者染到流行病,特別是嘔吐疾病,肌肉持續受刺激可能會導致患者全身僵硬(神經性肌強直 neuromyotonia)。此病有時也會在獨立於嬰兒早期疾病的情況下見到,患者的四肢看上去會有(非固定)屈曲攣縮以及雙手會握拳,但在情況發生後的一年間會逐漸減少。EA1患者中約10%會有腦癇發作,這些可能是局灶性腦癇發作(focal
seizure),也可能逐漸發展成雙側強直-陣攣腦癇發作 (bilateral tonic-clonic seizure)。這些腦癇發作是離子通道突變導致神經元過度興奮的表現。
EA2的特徵是小腦性共濟失調持續數分鐘至數小時,這是由身體和情緒壓力引發的。步態和上肢共濟失調可能伴有構音障礙、眼球震顫(nystagmus)、暈眩、噁心和頭痛。EA2發作和腦癇發作的主要分別在於觸發因素、家族史和發作時當事人是否意識完整。EA2與鈣離子通道基因CACNA1A的突變有關,該基因中的變體與家族性半邊偏頭痛和脊髓小腦性共濟失調6型相關,而EA2的表型也可能與這些疾病有重叠。EA2患者在發作之間可能有凝視誘發的眼球震顫,並且隨著時間推移發展出垂直的眼球震顫。由於每次發作可能歷時較長,所以家人應該可以在拍攝到發作情況。乙酰唑胺
(Acetazolamide)對EA2可以是非常有效的治療方法。
眼球震顫:
交替偏癱 (Alternating hemiplegia)
兒童期交替偏癱是一種罕見的疾病,在出生後的第一年開始,其特徵是患者的左或右半身會反複交替的突然癱瘓,發作開始時或發作期間,患者可能身體雙側都感到無力,發作可持續數分鐘至半小時以上,其他症狀包括眼球震顫、面色蒼白、哭鬧、眼睛偏離(見下圖)、自主神經症狀以及肌張失調和強直性元素,患者也有可能在發作間有不自主舞動。發作可能被誤認為是局灶性腦癇發作 (focal
seizure),帕金森症特徵也可能隨著時間推移出現。發作可能由壓力、過量喝水、某些食物或運動引發。一般患者在睡眠後,症狀便得以減退,但是病徵可能在醒來後10-20分鐘重現。受影響的嬰兒會有學習障礙和異常的肌肉發展,部分人也會有局灶性腦癇發作,大多數患者(約80%)有ATP1A3基因突變。
驚跳症 (Hyperekplexia)
驚跳症的特點是十分誇張的驚恐反應,這種情況與幾種基因變異有關聯(GLRA1、GPHN、GLRB、ARHGEF9和SLC6A5),這些全都與神經系統中抑制性甘氨酸能通道的功能障礙有關。病徵一般在新生兒期或嬰兒早期已會出現,嬰兒患者一般會低肌張但有剛性而非痙攣,但情況在嬰兒睡覺時會緩解(痙攣在睡眠時會持續)。嬰兒對正常觸摸、噪音或任何意料之外的刺激會有過度的驚恐反應,肢體會屈曲,頭部亦會縮起。檢查者只要用手指尖輕輕觸碰嬰兒鼻尖,便能觸發過度驚嚇反應,而反复的鼻子觸碰也不能令患者習慣(即會繼續有過度驚恐反應)。驚恐可能是一下快速的顫動或一連串的顫動,與肌陣攣 (myoclonic seizure)、強直 (tonic seizure)或強直陣攣發作
(tonic-clonic seizure)看上去很相似,如果在肌肉僵硬時進行腦電圖監測,有節奏的肌肉動作電位可能被誤認為尖波(腦癇發作電波)。嚴重的驚恐反應可能會與呼吸暫停或面容變紫同時發生,嚴重的發作往往與SLC6A5基因突變有關,也可能與嬰兒猝死有關。嚴重的驚恐反應可通過彎曲孩子的軀幹和頸部(Vigevano
manouvre)中止。Clonazepam可能可有效減少驚恐反應和高張力。這些症狀在嬰兒期後趨於消退,但患病成人可能會比其他人有更多驚恐誘發的跌倒和/或經歷夜間肌肉抽搐。有一些罕見的驚跳症亞型與gephyrin和collybistin基因突變有關,而腦癇亦可以共存。在童年期較遲或成人期才病發的驚跳症,可能與甘氨酸受體自主抗體的發展有關。
眼陣攣-肌陣攣綜合症 (Opsoclonus-myoclonus syndrome)
眼陣攣-肌陣攣綜合症是一種自身免疫性神經系統疾病,可能與神經母細胞瘤相關,或於病毒感染後發作,但也可能是原因不明。最早出現的特徵通常是共濟失調,緊隨出現眼陣攣(多向、不穩定、眼球像飛鏢般移動),肌陣攣包括小幅度和較大幅度的肌肉抽搐,令當事人看起來像在顫抖。肌陣攣主要是由動作引起的,但在嚴重的情況下,患者在靜止時也會有肌陣攣。眼睛異動和肌陣攣結合,最初可能被認為是腦癇的特徵,然而眼動的模式與典型失神發作(typical
absence seizure)中的眼動是不同的。
偏頭痛相關疾病
帶視覺先兆的偏頭痛 (Migraine with visual aura)
帶先兆的偏頭痛或其變種是非常常見的,而且醫學界普遍認為偏頭痛和腦癇通常共存。偏頭痛的視覺先兆有很多不同呈現方式,但通常在一個視野中發生,一般包括正面現象(患者有一些額外的感覺),例如閃光、弧光(強化光譜)、斑點或火焰和負面現象(視覺受阻),例如帶有消隱的暗點或視野變灰。相比之下,枕部腦癇發作(occipital
seizures)的視覺現象更多數是彩色的,可以包括各種不同的形狀,包括鑽石、正方形、圓形和線條。患者在頭痛之前可能會出現更複雜的感覺幻覺或感知,包括感覺身體的一個或多個部分(如手)突然急劇增長或縮小,或者環境聲音突然變得更響。這些感覺和表現可能被誤診為腦癇發作,但其實更可能是愛麗絲夢遊仙境綜合症的一個特徵,這種病被認為是偏頭痛變種。
家族性偏癱偏頭痛 (Familial hemiplegic
migraine)
家族性偏癱偏頭痛是一種具有先兆的偏頭痛,其中在頭痛發作之前患者可能會經歷局部性肢體無力、言語障礙、視覺症狀和異常感覺。在肢體無力的同時,患者可能會感到迷惘,並在很罕見的情況下昏迷。症狀的順序和患者的家族病史應該能讓醫護人員避開局灶性腦癇發作誤診,儘管有些病人的確是會因被認為是獨立於遺傳的基因特變而患上腦癇。三種基因CACNA1A,ATP1A2和SCN1A的突變與家族性偏癱偏頭痛相關。創傷和並發疾病可能會引發嚴重的偏頭痛發作,這種病可能與陣發性共濟失調2型 (EA 2)有表型重叠。
良性陣發性斜頸 (Benign paroxysmal
torticollis)
良性陣發性斜頸(斜頸俗稱「瞓黎頸」)被認為是嬰兒期和幼兒期的偏頭痛變種。逆向、側向或陣發性斜頸發作可能持續數分鐘至數小時。嬰兒可能會面色蒼白、嘔吐並且看起來很痛苦,年齡較大的兒童可能會出現共濟失調。在童年後期才受影響的患者可能會有偏頭痛。個別而罕見的病例是與CACNA1A基因突變有關。
良性陣發性暈眩 (Benign paroxysmal vertigo)
良性陣發性暈眩被認為是兒童期偏頭痛的變種,其特徵在於由兒童描述他覺得整個世界在旋轉(暈眩)。受影響的孩子可能會顯得焦慮,並希望停止移動,他們可能會抓住成人或躺下。這些發作可能持續數分鐘至數小時,但後者極為罕見,發作時患者可能會嘔吐和眼球震顫。他們可能會有繼發的良性陣發性斜頸,並可能演變成偏頭痛。發作看起來與局灶性腦癇發作(focal
seizure)有相似的地方。
週期性嘔吐 (Cyclical vomiting)
週期性嘔吐的主要特徵是,患者會在特定的時段內重複嘔吐,每次發作其可持續數小時甚至數天,之後可能有幾週是完全沒有病徵的。週期性嘔吐被認為是偏頭痛變種,因為患者通常有偏頭痛的家族史,但到目前為止,週期性嘔吐的病理生理學尚為不明,發作一般都沒有特定的觸發因素。反覆嘔吐可能會令患者的生理系統紊亂,但不應令其意識受障,而且嘔吐發作的持續時間比局灶性腦癇發作(focal
seizure)中的時間嘔吐時間要長很多。發作可能在童年早期開始,演變成偏腹痛,然後發展為經典偏頭痛。若患者長大成人,而病還未散退,發作仍然會是陣發性的,但可能沒以前那麼週期性。
其他
嬰兒良性肌陣攣和顫抖 (Benign myoclonus of infancy
and shuddering attacks)
嬰兒肌陣攣和顫抖一般都是良性的(不會發展成其他問題),它們可能是正常嬰兒行為的不同演繹,而不同的發作時間可能表示問題與不同的病症相關。這些發作通常在嬰兒約4個月大時開始,可以持續到小孩6-7歲,中間有時緩解,有時復發。發作可能非常頻繁,每一次發作只有幾秒鐘。發作可能由某些活動觸發,例如餵食、頭部移動或其他活動,這些動作可能是孩子一種自我尋求刺激的手段,時常發生在高腳椅或汽車座椅上(小孩覺得沉悶的時候)。發作時,兒童會有短暫的雙側抽搐或持續的顫抖(頭部和軀幹振動強直屈曲),有時會有相應的面部表情變化和上肢屈曲。這些發作不會令孩子感到痛楚,他們在發作後可無縫地回復到發作前的活動而意識不會受障。這些發作可能被誤診為肌陣攣腦癇發作(myoclonic
seizure)或腦癇抽搐(epileptic spasms)。顫抖可能是良性非腦癇抽搐的一種,這些發作的短片往往是最有用的調查工具。
神經過敏 (Jitteriness)
嬰兒抖動常見於新生兒期,可在一天大的新生兒身上發生,這可能是在嬰兒身上唯一短暫的、獨立的發現。抖動的醫學原因可能包括低鈣血症和新生兒戒斷綜合症(嬰兒透過母體被動吸收藥物或其他刺激神經的物質,在出生後攝取突然截斷)。神經過敏和腦癇發作的主要不同之處,在於當神經過敏的嬰兒在被解開原本包裹著他的被單,或受到刺激、驚嚇或哭泣時,嬰兒的抖動會增加,但當嬰兒被包裹或輕輕地握住受影響的肢體時,嬰兒的抖動便會平伏。
桑德弗綜合症 (Sandifer syndrome)
這種綜合症見於患有胃食管反流(有或沒有嘔吐)的幼兒,通常在餵食時或餵食後看到小孩發作,發作時小孩背部拱起、四肢呈肌張失調姿勢以及頭部的轉動/傾斜,發作可能很頻繁。背部弓起和餵食期間或之後發作,是將這種疾病與腦癇抽搐(尤其是嬰兒抽搐腦癇, Infantile Spasms)區分開來的關鍵特徵,有效治療胃食管反流可令症狀消退。
非腦癇點頭發作 (Non-epileptic head drops)
在嬰兒身上發生的非腦癇點頭發作,看上去可能很像腦癇抽搐(epileptic
spasms)或失張性腦癇發作(atonic seizure)。嬰兒通常每天經歷頻繁發作(超過一百次點頭),點頭部可能是強烈的,也可能連串發生(導致頭部晃動),有時可能伴隨著哭泣。點頭(頸部彎曲)和抬頭的速度相約,這與腦癇發作不同,腦癇發作中,點頭通常比抬頭快。非腦癇點頭發作可能在嬰兒3至6個月大時開始,通常在嬰兒12個月大後消退,之後能正常發展。
搖頭發作 (Spasmus nutans)
這種眼球運動失調症見於嬰兒,通常發病年齡在4至12個月之間。原因不明; 觀察到小孩有這種問題時,醫護人員應安排進行神經造影(如MRI)以排除結構性腦異常。眼球的快速顫動可以是垂直、水平甚至是轉動的,患者的頭部可能會傾斜或忽然點頭,如果神經造影找不到問題,預後一般非常良好,眼顫可能會持續至少年時期,但並不會影響小孩的視力。
顱內壓上升 (Raised intracranial
pressure)
上升的顱內壓可能令患者呈內曲或外伸狀(見上面姿勢圖示),這可能是陣發性的,有時會被誤認為是強直-陣攣(tonic-clonic seizure)或強直腦癇發作(tonic seizure)。顱內壓上升的患者預計會出現腦病的跡象,包括意識水平的改變(事件發生後的數分鐘仍沒有改善,與腦癇發作後情況不同),患者的音調和反射會異常,瞳孔也會有異常。
陣發性極度疼痛症 (Paroxysmal extreme pain
disorder)
陣發性極度疼痛症是與鈉離子通道基因SCN9A突變相關的罕見遺傳病症,其特徵在於極度疼痛的陣發。它以前被稱為家族性直腸疼痛綜合症。症狀從嬰兒期開始,通常在出生第一天便已見到,而可能終生都會發作。SCN9A的增能性突變導致患者的疼痛信號傳遞異常(失能性突變會導致患者對疼痛不敏感)。發作時,患者的會陰部份(臀部、直腸和私處)、口顎或眼睛會感到劇痛,發作的觸發因素似乎會影響痛楚的分佈。換尿片、排便或擦拭會陰部位可能會引發會陰部疼痛;進食可能引發口腔疼痛;冷風可能引發眼睛疼痛。痛楚被形容為極端、灼熱或刺痛。發作通常伴有自主神經系統特徵,患者身體會潮紅,但可能只有一部份肢體或身體的一側受影響,體色上的差異讓患者看上去像傳統戲劇中的丑角(harlequin)。
發作可能持續數秒至數分鐘,但有時候會歷時更長。發作在嬰兒期早段最為突出,而在這個年齡層中,患者發作時可能會有伴隨的心跳過慢甚至心搏停止,導致昏厥和強直非腦癇性缺氧性發作伴。這些發作可能被誤診為強直腦癇發作(tonic
seizure)。雖然罕見,但正確診斷是非常重要的,因為受影響的患者會因病感到非常痛苦,Carbamazepine治療可能對舒緩痛楚有幫助。
脊柱肌陣攣 (Spinal myoclonus)
脊柱肌陣攣導致身體肌陣攣性抽搐,而睡眠或自主動作改變可能也未能令肌陣攣停止,因此它可能在患者醒著、睡著、靜止或運動期間出現。脊柱節段性肌陣攣通常是潛在的結構性脊柱病變(例如脊髓空洞症 syringomyelia)的表徵。肌陣攣局限於一個或幾個連續的肌肉組織,並且可能以不同的頻率不規則地或類韻律地發生。脊髓性肌陣攣是脊柱肌陣攣的一種,其中軸向肌肉沿著長的脊髓旁路徑被廣泛受影響。通常,發作包括涉及頸部、軀乾和臀部的軸向屈曲抽搐,頻率為1-6Hz。脊髓性肌陣攣通常自發發生,特別是當患者臥著時,發作也可通過輕敲腹部或引發肌腱反射來觸發。與節段性肌陣攣相反,大多數患有脊髓性肌陣攣的患者者都沒有明確的病因,儘管近年越來越多案例中的致病原因被認為是心因性因素。腦幹肌陣攣(雖然也是軸向分佈)是和脊髓肌陣攣不同的,因為前者會涉及面部,而肌陣攣可能由聽覺刺激引發。
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